La translocation, mais qu’est ce donc ?

23 Avr

On a donc tous des paires de chromosomes (avec donc 2 bâtons similaires), de 1 à 22 (la 23ème paire étant ce qui défini le sexe). 

 Mon problème est que j’ai un petit bout du bâton de la paire 2 qui va se greffer sur un bout d’un chromosome 5 et réciproquement (c’est pourquoi je suis porteuse d’une translocation chromosomique réciproque). Mes 2 paires sont donc équilibrées (les chromosomes ont du coup la même taille), et donc je n’ai aucune pathologie ni symptôme, et à priori je n’en aurais jamais (enfin pas lié à ça en tout cas).

Pour la reproduction, chaque paire se sépare et construit un demi patrimoine génétique dans l’ovule que je produis. Lors de la fécondation mon demi patrimoine et celui de chéri2mwa sont mis en commun et forment un nouvel individu (je ne vous apprends rien)

 Je peux donc avoir 2 cas où mon demi patrimoine transmis est bon : 1 cas avec les bâtons N°2 et N°5 100% sains,  1 cas avec les bâtons N°2 et N°5 qui sont tous les 2 reconstitués, mais « équilibrés » comme c’est mon cas à moi => 50% de chance d’avoir un embryon en très bonne santé et grossesse menée au bout

 Je peux avoir 2 cas où mon demi patrimoine transmis est le pas bon  : 1 cas avec le bâton N°2 déséquilibré + bâton N°5 normal ,  1 cas avec le bâton N°5 déséquilibré+ Bâton N° 2 normal,  dans les 2 cas il manquerait un petit bout de chromosome => 50% de chance d’avoir un embryon « taré ». Cet embryon peut de lui-même  s’expulser (fausse couche), ne pas se développer ou … se développer et avoir une grossesse « normale ». Sauf qu’en cas de naissance, l’enfant est complètement malade, il n’a pas de développement intellectuel, presque pas de motricité, une petite tête et une respiration très forte (voila en gros un joli portait brossé). Il est possible au 4ème mois via l’amiosynthèse de dépister cette maladie et d’interrompre la grossesse si les parents le souhaitent.

 Pour résumer : naturellement, on a 50% de chance d’avoir un enfant « normal ».

Mais le risque est trop grand pour nous, qui n’avons pas assez de temps….

Le généticien nous a donc proposé une FIV avec diagnostic pré implantatoire (FIV DPI), avec un dépistage de l’embryon avant le transfert dans mon utérus.

 Il ya un seul centre à Paris (3 en France au total). Une commission s’est réunie en Mars 2012 pour valider qu’on était de bons candidats, ensuite on sera convoqués pour passer devant un jury en seconde sélection lors du premier semestre 2013. Si on est admis dans le protocole, il faut compter une moyenne de 1 an et demi pour attaquer les traitements. La sécu prend en charge 3 tentatives. Le seul problème est que ce protocole est ouvert aux femmes jusqu’a 36 ans. En février 2013, je les aurais.. alors est ce que l’âge est pris en compte lors de la première validation et peut importe ensuite ou cela va poser problème lors du second casting.. mystère..

 Cette translocation est en fait héréditaire, forcément transmise par le père ou la mère. 

Pour résumé, comme a dit l’homme : bref, tes chromosomes sont échangistes, quoi

Oui, c’est ça.. en quelque sorte 🙂

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14 Réponses to “La translocation, mais qu’est ce donc ?”

  1. loosequeen avril 23, 2012 à 9:03 #

    C’est un processus long mais dans votre cas, c’est effectivement une précaution à prendre. Comment avez-vous su qu’il y avait un souci chromosomique?

    • bref je suis en pma avril 23, 2012 à 11:33 #

      car je répondais bien au traitement, avec l’icsi les très nombreux embryons étaient de bonne qualité au début, mais aucun n’a jamais tenu plus de J3.. donc j’ai voulu un deuxième avis médical, sentant bien qu’il y avait un truc pas normal, en tout cas, que le « tout va super bien chez vous madame, et le petit pb de monsieur est réglable par l’icsi » ne collait pas avec le résultat.
      et on a bien fait de pousser les recherches, ça m’a évité 2 nouvelles fiv pour rien et nous fait gagner du temps pour la DPI en France !
      déja l’instinc maternel, on va dire 🙂

  2. Bellebretagne avril 23, 2012 à 12:22 #

    Je découvre ton blog (j’adore le titre) translocation équilibrée chez mon chéri aussi. par contre mon centre ne propose pas de faire le DPI. de toute façon je suis trop vieille (37 ans) et en fin de parcours (fiv 4)

    • bref je suis en pma avril 23, 2012 à 4:15 #

      Le plus dur ce sont surtout les secondes ou troisièmes grossesses des mêmes couples depuis nos essais bébé….
      Mais globalement, si on accuse le coup sur le moment, on est plutôt contents pour eux, ça dépend surtout de quand et comment c’est annoncé 🙂

    • bref je suis en pma avril 23, 2012 à 4:17 #

      Mais la sienne est peut être moins grave ? Que vous a dit le médecin ? Vous jouez a la loterie 😉 bonne chance alors.

  3. Lulu avril 23, 2012 à 6:42 #

    Alors moi je dis que c’est l’âge auquel tu as déposé le dossier qui importe, parce que sinon c’est trop injuste et que putain, y’en a marre de l’injustice! Ouais, je sais, j’ai des paroles vachement fortes, autant que les ados de 12 ans ;p
    Bises à toi et heureuse de te découvrir!

    • bref je suis en pma avril 23, 2012 à 7:48 #

      je te dirais dans un an si tu as raison ou pas 😉 même si à 12 ans on est achement impatientes 😉

  4. Kaymet mai 24, 2012 à 2:34 #

    Ouch! Les délais sont quand même hallucinants! Surtout qu’en PMA, le temps qu’on ait diagnostiqué ce type de souci, c’est quand même relativement rare que les parents soient tout jeunots non? Alors pourquoi une limite d’âge aussi basse – ça me déprime…
    Courage!

    • bref je suis en pma mai 24, 2012 à 7:09 #

      Peut être pour éviter que l’âge limite de la PMA ne soit dépassée ? Car entre le moment ou le premier essai est lancé et les possibles autres tentatives, on y arrive vite…

  5. Apple juin 16, 2012 à 3:47 #

    Bonjour, je découvre ton blog et j’aime beaucoup le ton !
    Je suis aussi porteuse d’une translocation equilibrée 1 sur 9 découverte lors de la 1ere echo de ma 1ere grossesse interronpu en avril 2011.
    Je decouvre seulement aujourd’hui que la FIV avec DPI est possible dans mon cas. Aucun medecin ne m’en a parlé ;(

  6. Kliem juin 26, 2012 à 12:59 #

    Bonjour, je suis dans le même cas que toi moi je viens de prendre contact avec le centre Dpi de Strasbourg je n’ai pas encore passe le 1er entretien j’ai 33 ans une fille de 6ans en parfaite santé de nombreuse fc et une interruption de grossesse, mon entourage ne comprend pas mon acharnement pour avoir un 2ème et j’ai du mal à aller de l’avant …. Être porteuse du problème est difficile à gérer ….
    Je comprend ton parcours et te souhaite bon courage ….

  7. Odile Vanhille février 16, 2013 à 1:43 #

    Bonjour, je suis porteuse d’une translocation 7/13 (héritée de ma mère et avant quid…) Merci pour ton blog car ce n’est pas facile de pouvoir trouver des échanges positifs et reposants sur le sujet des translocations… Pour ma part, je suis maman d’une petite fille de 4 ans, j’ai 33 ans et souhaite de tout cœur avoir un deuxième! Je « connaissais » un peu mon problème à l’adolescence car ma mère, par soutien familiale, a passé son cariotype au moment où mon cousin a découvert le même problème et n’arrivait pas à avoir d’enfant. Ma mère quant à elle a eu 3 enfants, 3 fausses couches. Pour ma part, je suis entrain de faire la 5eme fc (toutes arrêtées à 5sem grossesse). Dur, dur mais c’est ainsi. J’ai eu ma fille assez facilement (1 seule fc avant). J’ai vraiment mis des mots et des explications sur ma translocation il y a 8 mois suite à 2fc à répétition pour avoir 2eme bb. J’ai passé mon cariotype et rencontré une généticienne. Le nom de FIV n’a pas encore été prononcé par la généticienne… Aussi, merci pour ton témoignage. Je souhaite que tout se passe bien pour vous toutes qui avaient témoignées et avaient le même soucis de translocation. Pour ma part, ma gynéco et mon médecin sont décidées à ne pas nous laisser dans cette situation et à aborder le sujet des FIV avec la généticienne. Je croise les doigts…
    Le plus dur aujourd’hui? Entendre que je devrais déjà être heureuse d’avoir 1 enfant. C vrai, mais si j’avais su j’aurais profité beaucoup plus de sa naissance et de sa petite enfance plutôt que de retravailler juste après le congés mat.
    Ce que ce soucis de translocation m’apprend? Ne pas se décourager, profiter de chaque instant avec ma fille, ne plus me laisser blesser ou influencer par les autres et surtout peut-être en profiter pour changer de vie (trop planifiée…) et prendre soin de moi.

    • bref je suis en pma février 28, 2013 à 10:57 #

      oui parfois la connaissance de ce problème tombe comme un couperet, surtout pour ceux qui ont réussi avant. Je pense que ta situation doit etre encore plus dure à vivre..

      Courage en tout cas, vous avez touché du doigt le problème, la solution devrait y remédier rapidement !

  8. mallorie décembre 2, 2014 à 10:44 #

    Bonjour merci beaucoup pour ce blog je souffre moi aussi d’une translocation équilibre entre le chromosome 3 et 5. Avec mon compagnon nous avons déjà un petit garçon de 4 ans malheureusement polyhandicapé car lui sa translocation est déséquilibré c’est comme sa que nous avons appris ma translocation. Nous aimerions avoir un 2 eme enfant mais pas question de prendre le risque d’avoir un 2eme enfant polyhandicapé nous adorons notre fils mais c’est parfois très dur aussi bien pour lui que pour nous. Donc nous sommes en plein parcours de fiv dpi premier essai en juillet qui c’est soldé par un echec 3 embryons malade et en se moment 2 eme essai qui ne se présente pas très bien j’en suis a j7 d’injection et seulement environ 5 a 6 follicules qui grossissent. Sa me déprime un peu. J’espere que pour toi la roue tournera et que vous pourrez enfin realiser votre reve. Courage a vous

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